Berit Byström & Irina Golovleva

Ny typ av kornea dystrofi i norra Sverige - funktionella studier

Berit Byström & Irina Golovleva

Korneala dystrofier innefattar en grupp av bilaterala, progressiva, icke-inflammatoriska hornhinnesjukdomar som debuterar efter födseln. De kliniska besvären är ofta återkommande sårbildningar med smärta och ljuskänslighet.

Vi har identifierad fyra familjer med misstänkt ärftlig hornhinnesjukdom i Skellefteåtrakten och efter ett grundligt släktskapsarbete kunde dessa familjer knytas ihop till en gemensam anfader. En omfattande insamling av blodprover från patienter som har denna specifika hornhinnesjukdom utfördes och genom helexomsekvensering har en ändring i DNA, en mutation, i kollagen 17 alfa 1, upptäckts. Alla de sjuka i familjen har mutationen i denna gen medan förändringen saknas hos de som är friska. Antalet drabbade i familjen har ökats från 16 individer till hela 36 sjuka individer med mutation bara under det senaste årets studier.


Vi har kunnat visa att vår ”founder” mutation utgår från ett par födda under sent 1700-tal! Trots en massiv ökning av bekräftade sjuka individer kvarstår ett antal med symtom som ej hunnit testas.


Genen med mutationen som upptäcktes i familjen har inte varit kopplad till sjukdomar i ögat överhuvudtaget och inte heller har mutationen rapporterats tidigare, därför är inga funktionella studier gjorda på denna variant. Målet med projektet är fortsättningsvis att kunna påvisa att ett muterat protein orsakar förändringar på cellnivå.

Släkträd