Kristina Teär Fahnehjelm

Synnervsmissbildningar hos barn: kartläggning av synfunktioner, ögonkarakteristika samt associerade medicinska och neuropsykiatriska komplikationer

Kristina Teär Fahnehjelm

En av de vanligaste orsakerna till blindhet eller grav synskada hos barn i västvärlden är synnervsmissbildningar. Det finns flera olika typer av synnervsmissbildningar. 

Optikushypoplasí, en tunn synnerv, är den vanligaste. Optikuskolobom en synnerv med stor excavation/grop, verkar vara den näst vanligaste. Sedan finns ytterligare andra typer tex Morning Glory.

Hos barn med synnervsmissbildningar kan det också finnas neurologiska och hormonella besvär och neuropsykiatriska funktionsnedsättningar som är viktiga att diagnostisera för rätt behandling och habilitering. 

I denna studie vill vi klarlägga följande: 

Vilken är prevalensen av synnervsmissbildningar bland barn i Stockholms Läns Landsting? Skiljer sig synfunktionen hos barn med de olika synnervsmissbildningarna?  

Föreligger hormonella rubbningar eller cerebrala missbildningar? 

Hur påverkas vardagen hos dessa barn? 

Hur är deras synfunktioner? 

Hur  utnyttjar man synresterna på bästa sätt? 

Finns det gener som kan relateras med missbildningarna? 

Kan man förebygga dessa missbildningar? 

Kan man etablera en prenatal fosterdiagnostik?

Vårt huvudmål är att utarbeta nationella riktlinjer för tidig diagnostik, behandling och uppföljning av barn med synnervsmissbildningar något som i förlängningen kommer leda till mer jämlik vård i hela landet och bättre livskvalitet för det enskilda barnet som har drabbats av dessa missbildningar.