Leif Carlsson

Regulation of eye development by the mTOR signalling pathway

Bakgrunden till detta projekt är att vi har visat att genen Lhx2 är viktig för utvecklingen av många olika organsystem däribland ögat. Genen Lhx2 kodar för ett protein som i sin tur reglerar uttryck av andra gener och att kunna identifiera dessa gener och analysera dess funktion(er) är av yttersta vikt för att förstå den normala utvecklingsprocessen och funktionen av ex.vis. ögat. Om man ökar förståelsen för dessa processer skulle man också kunna utveckla nya behandlingsmetoder och mediciner för att behandla ögats sjukdomar i framtiden. Vi har identifierat flera gener som är kopplade till funktion av Lhx2 under ögonutvecklingen samt även etablerat en djurmodell där vi kan studera olika geners funktion i just ögonutvecklingen.

Vi har under sista åren visat att funktionen av Lhx2 är kopplad till en intracellulär signalväg (dvs hur celler svarar på yttre stimuli) som kallas mTORC1. Överaktivering av denna signalväg genom mutationer i en av två proteiner som inhiberar denna signalväg (Tsc1 och Tsc2) leder till ett syndrom som kallas tuberös skleros komplexet (TSC). Detta syndrom leder till godartade tumörer som involverar flera organ såsom ögat, hjärnan, njurar, hud, hjärta och lungor. I detta syndrom ingår även andra komplexa neurologiska sjukdomar såsom autism och epilepsi. Vi studerar därför nu funktionen av denna signalväg under utvecklingen av ögat för att öka förståelsen både för hur ögat utvecklas och för de förändringar som sker i ögat i patienter med TSC-syndromet.

Leif Carlsson

Leif Carlsson.