Patrik Schatz

Analys av genetiska faktorer och näthinnans struktur vid kärlsjukdom i näthinnan och kongenital stationär nattblindhet

Bakgrund:

Att undersöka hur genetiska faktorer inverkar på graden av sjukliga näthinneförändringar vid dess kärlsjukdomar, samt vid kongenital stationär nattblindhet (CSNB). 

Frågeställning:

1a) Har mutationer i mer än 1 gen inom  sk Wnt-Beta Cathenin pathway inverkan på sjukdom vid familjär exudativ vitreoretinopathy (FEVR)? 

1b) Har bärarskap för sickle cell trait (SCT) inverkan på graden av retinopati vid diabetes? 

2) Hur ser näthinnans struktur ut vid olika former av CSNB?

Arbetsplan:

Kombination av prospektiv rekrytering av patienter, undersökning inklusive molekylärgenetiska analyser, av kända patienter (1a samt 2), samt retrospektiv genomgång av journaluppgifter (1b). Samarbete mellan Ögonkliniken i Lund, där undertecknad är docent, och King Khaled Eye Specialist Hospital, där undertecknad arbetar som överläkare.

Betydelse:

Kunskap angående genetiska faktorer som kan inverka på retinopatiutveckling vid kärlsjukdomar i näthinnan kan få betydelse för retinopati-screening intervall, samt för utveckling av nya behandlingsstrategier vid dessa sjukdomar (1a,b). Ökad kunskap om sjukdomar i inre retina, såsom komplett CSNB, kan få avgörande betydelse för utvecklingen av Optogenetik, en metod där man syftar till att överföra ljuskänsliga pigment (Opsiner) till inre retina, för att få celler i inre retina (tex bipolar celler) att agera som fotoreceptorer, och på så vis behandla sjukdomar där de traditionella fotoreceptorerna redan har förtvinat (retinitis pigmentosa), i yttre retina.

Patrik Schatz