Peter Söderkvist

Identification and functional characterization of genes involved in ocular malformations

Ögat är ett mycket komplext sinnesorgan som bildas från åtminstone tre olika embryologiska vävnader i en strikt koordinerad process under fosterutvecklingen som styrs av många arvsanlag (gener). Mutationer och variationer i dessa gener kan störa den processen så att ögats struktur och funktion påverkas och som sekundärt kan leda till olika ögonsjukdomar, som t ex olika brytningsfel, högt ögontryck, åldersförändringar i gula fläcken, grön starr etc.

I det här projektet undersöker vi familjer med ärftliga ögonförändringar och med genetiska metoder försöker vi identifiera vilka gener som är förändrade hos de familjemedlemmar som drabbas. Vi använder moderna undersökningsmetoder av den mänskliga arvsmassa ( sk nästa generations sekvensering). Hos en grupp patienter som drabbats av grön starr kommer vi också att undersöka variationer i arvsanlag som tidigare förknippats med strukturella förändringar av ögat. Det finns mycket som talar för att små förändringar i många arvsanlag tillsammans bidrar till den stora variation man ser hos olika ögonsjukdomar.

Med laboratoriemetoder och celler i kultur kommer vi att ändra arvsanlagen hos cellerna till de mutationer som vi finner orsakar ögonproblemen hos familjerna. Med en särskild märkningsteknik kan vi då identifiera vilken roll de sjukdomsorsakande förändringarna har i cellen och vilka andra proteiner som skulle kunna vara viktiga att studera vid ögonsjukdomarna.

Dessa studier är viktiga för att förstå de bakomliggande mekanismerna för ögats utveckling och orsakerna till uppkomst av vissa ögonsjukdomar. Kan vi förstå orsakerna till sjukdomen kan identifiera personer som har en ökad risk att utveckla en t ex grön starr och kunna sätt in tidig behandling och på sikt också att utveckla nya läkemedel och behandlingar.

Peter Söderkvist