Sten Andreasson

Genterapi möjlighet för ärftliga näthinnesjukdomar

Ärftliga näthinnesjukdomar är idag den vanligaste orsaken till grav synskada hos personer i arbetsför ålder i Sverige och idag finns det c:a 5000 personer i Sverige med dessa synhandikapp. Vi saknar idag möjlighet att behandla dessa progredierande ögonsjukdomar, varför dessa patienter på sikt kommer att förlora all synfunktion.

Denna ansökan avser

  • dels stöd till planerade genterapin och forskningsoperationer vid SUS/Lund
  • dels fortsatt forskningsstöd till de 10 tal svenska patienter, som nu är under evaluering för olika genterapi studier internationellt
  • del fortsatt omfattande arbeta med att utvecklar bästa metoder för uppföljning och diagnostik, identifiera genotyp/fenotyp vid ärftliga näthinnesjukdomar, inte bara hos vuxna utan även den svårdiagnosticerade gruppen av små barn
  • dels fortsatt utveckling av RP-registret som idag omfattar c:a 3500 patienter och är kopplad till vår specialmottagning ärftliga ögonsjukdomar, där vi undersöker patienter från större delen av landet, samt en del från de Nordiska länderna.
Elektromagnetisk mätning Ögonbottenbilder

Ögonbottenbild av olika former av ärftliga näthinnesjukdomar