Ulrika Kjellström

Ulrika Kjellström

Diagnos, prognos och behandling vid retinala degenerationer med fokus på ABCA4-associerade åkommor

Retinal degeneration (RD) är samlingsnamnet på ärftliga näthinnesjukdomar som ger svår synnedsättning. RD orsakas av mutationer i gener som styr syncellernas uppbyggnad och ämnesomsättning. 

En sådan gen är ABCA4 som kodar för proteinet ABCA4 som avlägsnar giftiga ämnen från syncellerna. ABCA4mutationer kan orsaka olika typer av näthinnesjukdom. Stargardt är den vanligaste. Den skadar gula fläcken så att den centrala synen försämras hos barn i 6-12 årsåldern. 

Andra former är tapp-stavdystrofi och retinitis pigmentosa där hela näthinnan skadas med synnedsättning, synfältsinskränkning och nattblindhet som följd. Vanliga ögonundersökningar är normala i tidiga faser så diagnos måste ställas med elektroretinografi som mäter elektrisk aktivitet i synsystemet. Fn saknas blodprov för att påvisa RD. Nya RDgener hittas fortlöpande och typen av RD behöver då beskrivas. 

Målsättning: 

Att förbättra diagnostik och prognostisering vid ABCA4associerade RD. Att utvärdera om halten av ämnet cGMP i plasma kan användas som markör för olika typer av RD. Vidare att prova genterapi som behandling. 

Arbetsplan: 

Kartläggning av samband mellan mutation och sjukdomstyp genom att jämföra patientgrupper med olika typ av RD, undersöka släkter med kända mutationer och studera ABCA4bärare. Analysera cGMP hos patienter med RD. När genterapi blir tillgänglig kommer en studie startas. 

Patientnytta: 

Förbättrad diagnostik och uppföljning samt framtida genterapi kan förhindra grav synnedsättning hos barn och unga.