Marie Burstedt

Retinis pigmentosa i Norra Sverige, molekylärgenetiska och fördjupade kliniska studier med inriktning mot framtida behandlingsalternativ

Marie Burstedt

Retinitis pigmentosa (RP), uttrycks med nattblindhet, synfältsskador och synskärpenedsättning. Näthinnesjukdomen kan debutera i tidig eller sen i ålder med varierande grad av synskada. Forskningen har visat att olika RP typer är kopplade till specifika ändringar i arvsmassan som leder till felaktiga proteiner som då även cellernas funktion och överlevnad. Detta leder till förtvining av näthinnan med tiden. Behandlingsförsök har inletts internationellt men endast ett fåtal sjuka har kunnat erbjudas behandling genom denna forskning idag.


RP är idag den ledande orsaken till blindhet hos unga vuxna i samhället vilket medför stora ekonomiska och sociala konsekvenser för den drabbade och familj. 


Vår forskargrupp av ögonläkare, genetiker och forskare bedriver arbete som syftar till en ökad förståelse av olika ärftliga näthinnesjukdomar i vår norra landsdel. Gruppen har identifierat och internationellt beskrivit ett flertal ärftliga näthinnesjukdomar och forskningen har ökat förståelsen för tidigare okända sjukdomsprocesser. Den synrelaterade livskvalitet med RP sjukdomen är också av vikt för att förstå sjukdomen. Arbetet har varit framgångsrikt och en större studie pågår nu i Umeå för att möjliggöra en framtida behandlingsstudie av en av våra genetiskt och oftalmologiskt identifierad RP sjukdomar i Norra Sverige.


Det finns fortfarande ett stort arbete kvar. Vi skall nu inrikta oss på RP som ärvs recessivt dvs utan känd RP sjukdom i släkten. Stort patient material ger oss möjlighet till fortsatt framsteg baserat på våra tidigare arbetsmetoder. Samarbetet mellan forskare och kliniskt arbete är förutsättning för resultat och behandling. Läkaren skall ha bra underlag för information till drabbad och familj, genetisk rådgivning samt prognos av synförmåga inför framtida yrkesval. Målet är också att kunna erbjuda säker och korrekt behandling av dessa sjukdomar inom en snar framtid. Inför dessa behandlingsstudier behövs först ett grundläggande arbete utföras.