Structural changes and signaling pathways in patients with aniridia-related keratopathy

Aniridi är en svår form av ögonmissbildning orsakade av defekter i PAX6 genen. Patienterna får anirididiagnosen under barndomen och det är först många år senare de börjar ha problem med sår och grumlingar på hornhinnan, ett tillstånd som kallas ARK. Dessa orsakar mycket obehag, sätter ner synen avsevärt och är mycket svåra att behandla.

Vi studerar hur olika viktiga kaskader av molekyler på hornhinnan påverkas av PAX6 gendefekten med målet att hitta nya behandlingsstrategier för att undvika utveckling av ARK.