Ganglion cell morphology identifies children with damage to the retro-geniculate visual pathways

Panoramat av synskadeorsaker hos barn är ständigt föränderligt. Skada eller missbildning som engagerar synstrålningen eller synkortex är idag den vanligaste orsaken till synskada hos barn i västvärlden.  Det beror på att modern, avancerad barnsjukvård (barnonkologi, neurokirurgi, neonatologi, behandling av medfödda metabola sjukdomar) har lett till en ökad överlevnad av kritiskt sjuka barn.  Många av dessa ”nya överlevare” får funktionshinder till följd av hjärnskada. Hos barn som behandlats för hjärntumör eller för hydrocefalus, barn som är extremt prematurfödda, barn som överlevt syrebrist i samband med födelsen och barn som lever länge med genetiskt betingade degenerativa sjukdomar som drabbar hjärnan, är cerebral synskada ett vanligt, men underdiagnostiserat funktionshinder.

Mönstret av en hjärnskada hos barn bestäms av vid vilket mognadsskede skadan uppstår. Vi har genom att kartlägga hjärnskada med avancerad magnetkameraundersökning hos prematurfödda tonåringar där skadan uppstått under perioden 24-34 gestationsveckor och då drabbar synstrålningen, och genom att undersöka näthinnan med Optisk Coherence Tomografi (OCT), kunnat påvisa att det sker en retrograd degeneration över knäkroppen från den primära skadan i synstrålningen som leder till förlust av näthinnans ganglieceller. Utbredningen av skadan i synstrålningen och mönstret av gangliecellsförlust förutsäger på vilket sätt synfältsfunktionen reduceras. Detta innebär att OCT-undersökning av näthinnan, en snabb, icke-invasiv, billig och helt smärtfri undersökning som kan utföras från 4-5 års mognadsålder, kan identifiera barn med skada som engagerar hjärnans synbanor. Resultatet kan förutsäga synfältsfunktion flera år före den ålder då synfältsfunktionen kan mätas på ett standardiserat sätt.

Vi har nu genomfört, men ännu ej publicerat, ytterligare två studier på unga vuxna med pre- peri- eller postnatal hjärnskada. En studie beskriver hur gangliecellerna i näthinnan, påverkas vid skador som drabbar synsystemet vid olika mognadsgrad före eller efter födelsen hor en grupp ungdomar med kända homonyma synfältsdefekter. I den andra studien har vi kartlagt hjärnskadan och hur den engagerar synbanorna med avancerad MR-teknik (dtMRI med traktografi), undersökt näthinnans gangliecellsskikt med OCT och kartlagt synfältsfunktionen hos en grupp ungdomar med cerebral pares (CP). OCT har visat sig vara ett utmärkt verktyg för att kunna identifiera om skadan som orsakar CP också påverkar hjärnans synbanor.

En övergripande målsättning med dessa studier är att hitta enkla kliniska metoder att tidigt identifiera barn med cerebral synskada genom att påvisa den sekundära näthinneskadan, att synliggöra hur stor gruppen är och att ge underlag för utvekling av adekvata metoder för habilitering.