Utveckling av ny diagnostik och ny behandling av ärftliga ögonsjukdomar.

fortsättningsprojekt

Inom ögonsjukvården är gruppen av gravt synskadade pga ärftliga näthinnesjukdomar en växande utmaning, då vi idag saknar adekvata och hållbara behandlingsmetoder.

Vid våra mottagningar och syncentraler har vi ett stort antal unga synskadade, som drabbas hårt under utbildningsåren. Dessa ögonsjukdomar är dessutom den vanligaste orsaken till grav synskada hos arbetsföra unga personer dag.

Vi har knutit vår kliniska forskning till vår special mottagning SUS/Lund, där vi undersöker patienter med ärftliga ögonsjukdom från stora delar av landet, samt en del från andra länder.

Utveckling inom diagnostik, för att klarlägga struktur och funktion i näthinna vid dessa sjukdomar även hos små barn har varit av stort värde. (elektrofysiologi och OCT).I dag tror vi att omkring 200-400 olika gener med åtskilliga tusen mutationer kan vara sjukdomsframkallande vid dessa sjukdomar.

Genotypen är nu klarlagd i mer än 100 olika gener hos c:a 60% av de patienter vi undersökt vid vår mottagning och detta finns samlat vid RP(RD) register (3 600patinter) vid avd oftalmologi, Lund.

Målsättning:
1. Fortsatt utveckling av nya undersökningsmetodik för tidig och mer exakt diagnos hos patienter med ärftliga näthinnesjukdomar.
2. Fortsatt inriktning gentemot nya behandlingsalternativ inklusive nya former av genterapi, som blivit aktuella under senaste året