Optikusmissbildningar, mikroftalmus och anoftalmus hos barn. Synfunktioner, ögonkaraktäristika inkl OCT fynd, livskvalitet samt konformer/protestillpassning

Några vanliga orsaker till blindhet eller synskada hos barn i västvärlden är synnervsmissbildningar, små mikroögon (mikroftalmus) eller total avsaknad av ögon (anoftalmus).  Barnen kan ha andra funktionsnedsättningar medan orsakerna till ögonmissbildningar är ofta okända. Behandling med så kallade konformers för uttänjning av ögonhålan för eventuell protestillpassning och fin ansiktstillväxt är viktig.

I denna studie vill vi undersöka om ögonmissbildningarna är ensidiga eller dubbelsidiga och om det finns andra avvikelser i ögonen. Hur ser optisk koherens tomografi (OCT) ut vid de olika synnervsmissbildningarna? Finns samtidiga syndrom och hittar man genetiska avvikelser? Vid vilken ålder har töjningen av ögonhålan/tillpassning av konformer startat och har den behövt ske i narkos? Hur är barnens livskvalitet kopplat till synförmåga? Skiljer sig det vid en- och dubbelsidiga tillstånd?

Patienter har identifierats ur S:t Eriks databas eller från Syncentralen. De erbjuds syn/ögonundersökning, undersökning med OCT samt kontakt med plastikirurg/anaplastolog. Barnläkarjournaler utvärderas. Blodprov för framtida genetisk analys tages och livskvalitet utvärderas med olika enkäter. Ca 70  barn med optikusmissbildningar och fem barn med små ögon är inkluderade i studien i nuläget. Ytterligare ca 30-40  kommer att bjudas in att delta i studien. 

Betydelse: Det är viktigt att ställa tidig diagnos vid ögonmissbildning samt att utreda barnen väl för att kunna sätta in erforderliga behandling/habilitering. Det är också viktigt att utreda barnens livskvalitet.

Projektmedlemmar:

Kristina Teär Fahnehjelm, docent, lektor, överläkare, barnögonspecialist

Athanasia Skriapa Manta, doktorand, barnögonspecialist

Eva Dafgård Kopp, docent, överläkare, ögonplastikkirurg

Monica Olsson, ortoptist, med dr