Utveckling av ny diagnostik och ny behandling av ärftliga ögonsjukdomar. Fortsättningsprojekt

Inom ögonsjukvården är gruppen av gravt synskadade pga ärftliga näthinnesjukdomar en växande utmaning, då vi idag saknar adekvata och hållbara behandlingsmetoder. Dessa ögonsjukdomar är dessutom den vanligaste orsaken till grav synskada hos arbetsföra unga personer dag.

Tyvärr missförstår man ibland dessa synskadade barn då synskärpan vid BVC-mottagningar och optiker ofta är normal, men pga avsaknad av mörkerseende och progredierande synfältsbortfall ökar synhandikappet med problem bland kamrater och i skola.

Det är viktigt med tidig diagnostik och kontakta med syncentraler, men då vi saknar adekvat behandling, så pågår nu omfattande forskning för att kunna använda de terapiformer, som nu ter sig möjliga i olika kliniska forskningsstudier.

Vi har knutit vår kliniska forskning till vår special mottagning SUS/Lund, där vi undersöker patienter med ärftliga ögonsjukdom från stora delar av landet, samt en del från andra länder.

 Utveckling inom diagnostik, för att klarlägga struktur och funktion i näthinna vid dessa sjukdomar även hos små barn har varit av stort värde. (elektrofysiologi och Optical Coherence Tomography). Molekylärgenetiska undersökningar för att identifiera den sjukdomsframkallande genen och idag tror vi att omkring 200-400 olika gener med åtskilliga tusen mutationer kan vara sjukdomsframkallande vid dessa sjukdomar. Genotypen är nu klarlagd i mer än 100 olika gener hos c:a 60% av de patienter vi undersökt vid vår mottagning och detta finns samlat vid RP(RD) register (3 600patienter) vid avd oftalmologi, Lund.

Olika former av genterapi har börjat att introduceras och initialt utfördes genterapi med adenovirus för att införa en ny gen, men under senare året har även anisens terapi blir mer aktuell.  Utan att använda virus har nu anti sens terapi virus kanske visat sig vara en större och mer effektiv metod. Man har anat samma tendens inom neurologin vid ärftliga neurologiska sjukdomar.

Sten Andreasson
Sten Andreasson