Avsaknad av ögon, mikroögon eller synnervsmissbildningar hos barn och unga – ögonfynd, diagnostiska metoder, samsjuklighet, sömnhormonanalyser och livskvalitet. 

Synnervsmissbildningar och mikroftalmus (små ögon) eller anoftalmus (avsaknad av ögon) är vanliga orsaker till blindhet/synskada hos barn i västvärlden. Förutom ögonförändringarna kan barnen ha andra svårare sjukdomar och eller beteendeproblem. Uttänjning av den lilla ögonhålan är en förutsättning för god ögonprotestillpassning och symmetrisk tillväxt av ansiktet. 

I vår studie undersöker vi om vi barnögonläkare med OCT (optisk koherens tomografi) kan ställa tidig och mer korrekt diagnos samt  förutsäga prognosen vid synnervsmissbildningar?  Vi undersöker också hur stor andel av barnen utan ögon/mikroögon har beteendeproblem, syntolkningsproblem eller neuropsykiatrisk sjukdom. Hur är barnens livskvalitet kopplat till synförmåga? Hur påverkas dygnsrytm och sömn hos barn med blindhet i jämförelse med barn med mildare synnedsättning?  

Vi kommer att utföra ögonundersökningar, granska journaler och använda enkäter för screening av syntolkning, beteendeproblem mm. Vissa barn och föräldrar kommer att djupintervjuas för att få uppfattning om deras livssituation. Livskvaliteten kopplad till synen kommer att undersökas och mätning av sömnhormonet melatonin i saliv görs också.  En långtidsuppföljning av barn med synnervsmissbildningar pågår.  

Detta är relativt ovanliga men viktiga patienter där ny information kommer att användas för att skriva vårdprogram så att dessa barn får nationellt likvärdig utredning,  behandling och uppföljning.   

Kristina Teär Fahnehjelm
Kristina Teär Fahnehjelm