Kartläggning och uppföljning avseende synstatus och livskvalitet hos anlagsbärare av Lebers heriditära optikusneuropati

Projektet avser kartläggning och uppföljning av anlagsbärare och patienter med Lebers hereditära optikusneuropati (LHON). På initiativ från Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), på Karolinska Universitetssjukhuset och patientföreningen LHON Eye Society startades 2018 ett LHON-register. I nuläget finns patientdata från 72 LHON-patienter och drygt 100 anlagsbärare. Varje anlagsbärare riskerar att insjukna i ett förlopp som ofta går mycket snabbt och kan leda till svår, permanent synnedsättning. I dag finns begränsad kunskap om vilka anlagsbärare som löper störst risk att insjukna. Samtidigt utvecklas nya behandlingsmetoder som kan bromsa förloppet om de sätts in tidigt i förloppet. Flera nya behandlingsmetoder studeras, bland annat genterapi, som har potential att ge ännu bättre effekt än nuvarande standardbehandling. med idebenone, en syntetisk analog till ko-enzym Q10. En viktig faktor för framgångsrik behandling är att denna insätts tidigt, innan det uppstått permanenta skador på näthinnans gangliecellslager.

Ett antal rapporter har visat att scanning/avbildning av näthinnan med optisk koherenstomografi (OCT, optical coherence tomography) är en värdefull metod för att detektera tidiga förändringar i det pre-symptomatiska förloppet vid LHON.

Metoden medger objektiva mått på den retinala strukturen i ögat och undersökningen är enkel och snabb (tar några minuter) att använda och medför inget obehag för patienten.

Syftet med studien är att undersöka hur OCT med mätningar av ögats retinala nervfiber- och gangliecellslager skulle kunna fungera som ett verktyg för detektion av tidiga förändringar som föregår synnedsättning. Om vi kan påvisa att en enkel, snabb och tillgänglig mätning som OCT kan vara ett verktyg för att identifiera insjuknande, skulle det kunna få en avgörande betydelse för LHON patienter och bevarande av deras syn. Väl fungerande syn är viktigt för livskvaliteten, vi kommer därför även att studera eventuell psykiska påverkan, vad vetskapen om att vara anlagsbärare innebär, i syfte att kartlägga om det finns ett utbrett behov av någon stödfunktion för denna grupp.