Populärvetenskaplig sammanfattning av projektet

Studien är en del i mitt doktorandprojekt, som utgörs av ett multidisciplinärt samarbete mellan ögon, klinisk genetik, barn, och öron. Mellan år 2000 och 2019 har totalt 94 barn/unga vuxna behandlats med ögonprotes vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Bakomliggande diagnoser var micro- (M), anophthalmia (A), (litet/avsaknad av ögat), tumörer (retinoblastom, RB) och trauma. RB är den vanligaste intra okulära ögontumören bland barn, ofta förknippat med en avancerad sjukdom med lite/ingen syn på det drabbade ögat.

Behandlingen utgörs främst av intervention med protes och har delvis ett kosmetiskt syfte men stimulerar ansiktsskelettets tillväxt och bidrar till ett symmetriskt ansikte.

Studierna består av journalgenomgång, registrering av bakgrundsfakta, kartläggning av genetiska faktorer, kliniska undersökningar och validerade frågeformulär. I den pågående studien fokuserar vi på individerna med RB och ämnar undersöka deras syn- och hälsorelaterade livskvalité, visuella perceptionsproblem samt upplevda resultat av behandling.

Projektet behövs för att förbättra kunskapen om hur tillstånden påverkar individerna på kort och på lång sikt samt hur de bäst utreds och omhändertas. För detta krävs ett strukturerat omhändertagande och ett multidisciplinärt samarbete.