Kartläggning och uppföljning avseende synstatus och livskvalitet hos anlagsbärare av Lebers heriditära optikusneuropati

Vårt centrala seende är viktigt för att vi ska kunna se detaljer, färger och känna igen ansikten. Vid Lebers heriditära optikusneuropati (LHON) kan detta seende bli mycket dåligt väldigt hastigt. Det är vanligtvis unga människor som drabbas. Tidigare fanns ingen behandling och resultatet blev ofta svår och bestående synnedsättning. Sedan ett antal år tillbaka finns det ett läkemedel som tros kunna bromsa sjukdomsutvecklingen och begränsa synnedsättningen. I samband med detta startades därför arbetet med att skapa ett LHON-register. Ett initiativ från Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), på Karolinska Universitetssjukhuset och patientföreningen LHON Eye Society. 

Sjukdomen är ovanlig, det finns inga exakta siffror på hur många som är drabbade men i Sverige tror vi att det är ca 200 personer. Det finns dock fler personer som bär på anlaget att drabbas. Idag vet vi väldigt lite om vilka anlagsbärare som drabbas av utbrott. Det finns studier som påvisat att rökning och stort alkoholintag kan medföra en ökad risk. 

Vår forskning syftar både till att ta reda på hur det påverkar livskvalitén att bära på anlaget, vara drabbad av sjukdomen samt upptäcka förändringar i ögat och näthinnans struktur som kan förutspå sjukdomsutbrott. Det finns indikationer på att en enkel avbildning av näthinnas lager skulle kunna påvisa förändringar som föregår synnedsättning. Om det stämmer finns det goda förutsättningar för att kunna sätta in behandling i ett tidigt skede och därmed begränsa synbortfallet.

Väl fungerande syn är viktigt för livskvaliteten, vi kommer därför även att studera eventuell psykisk påverkan, vad vetskapen om att vara anlagsbärare innebär, i syfte att kartlägga om det finns ett utbrett behov av någon stödfunktion för denna grupp.