Utveckling av diagnostik hos barn med ärftliga ögonsjukdomar och oklar synnedsättning

Barn med oklar synnedsättning kan inte själva berätta och förklara hur de ser. Det är då viktigt att utveckla metoder som objektivt beskriver barnets synfunktion så att föräldrar och förskolepersonal kan få en förståelse för barnets synhandikapp och hur de bäst hjälper och stöttar barnet. Likaså är det ofta lättare för barnet själv att acceptera sitt synhandikapp och ta emot hjälp i tidig ålder, helst innan 5 år. De undersökningar som behöver göras är mycket svåra/omöjliga att göra vaket för små barn för att få säkra resultat.

Vår forskning är därför inriktad på att i specialnarkos anpassa utrustningen för att kunna göra samma undersökningar när barnet sover som på vakna vuxna personer på mottagningen. Vi kan nu i narkos på samma sätt som på mottagningen mäta funktionen för hela näthinnan och specifikt i gulafläcken liksom dokumentera näthinnans struktur och utseende med OCT och ögonbottenfoto på ett litet barn tex under 3 år. Vid ärftliga näthinnesjukdomar är denna beskrivning av ögats funktion också viktig för koppling till den sjukdomsframkallande genen.

I dagsläget kan vi i ca 60% identifiera den sjukdomsframkallande genen vid dessa näthinnesjukdomar. En stor och viktig del i vår forskning är därför att upprätthålla ett forskningsregister över ärftliga näthinnesjukdomar för att kunna hjälpa till att identifiera nya sjukdomsframkallande gener och identifiera patienter till behandlingsstudier och till nu godkänd klinisk genetiskbehandling vid RPE65. Näthinnan hos de små barnen är inte fullt utvecklad varför vi nu också behöver sammanställa ålderanpassade normal material för undersökningarna. Detta för ytterligare säkrare tidig diagnostik samt bättre möjlighet att objektivt följa en sjukdomsprocess i näthinnan hos ett litet barn eller behandlingsresultat vid nya behandlingar. 

Ur patient och samhällsperspektiv är det en enorm vinst om ett barn med oklar synnedsättning får rätt diagnos och prognos så tidigt som möjligt för rätt och tidig synrehabilitering men även med tanke på behandlingsmöjlighet vid RPE65 och förhoppningsvis kommande genetiska behandlingsmöjligheter.