Ett ljus i mörkret, studier på ärftliga näthinnesjukdomar i Norrland

Ärftliga näthinnesjukdomarna är idag den ledande orsaken till svår synskada och blindhet hos unga vuxna vilket medför stora ekonomiska och sociala konsekvenser för som drabbas och dess familj. Ett samlingsnamn för denna grupp av sjukdomar är retinal degeneration (RD) och där ingår sjukdomsuttryck som retinitis pigmentosa (RP), ärftlig makulasjukdom och andra retinala degenerationer. Många uttryck är ännu inte är genetiskt identifierade och förlopp och sjukdomsuttryck är oklart vilket innebär en utmaning och hinder att utveckla behandling och möjlighet att delta i internationella behandlingsstudier.

Vår forskargrupp av ögonläkare och genetiker i Umeå bedriver idag ett arbete för att identifiera den genetiska orsaken till näthinnesjukdom, beskriva uttryck, synfunktion och livskvalitet. Vårt arbete drivs framåt för en ökad förståelse, mer kunskap och arbeta för symptomlindrande behandling av olika ärftliga näthinnesjukdomar i vår norra landsdel. Vårt arbete har varit framgångsrikt och möjliggjort pågående behandlingsstudie av en specifik RP av Bothnia typ, den första behandlingsstudien i Sverige.

Med det sökta projektet skall vi inrikta sig på de former som ärvs recessivt dvs sjukdomen ärvs utan att föräldrar är sjuka och ofta inga/ enstaka släkting med liknande sjukdomsuttryck. Ett stort och väl karaktäriserat forskningsmaterial ger oss stor möjlighet till nya rön och fortsatta framsteg baserat på nya arbetsmetoder. Vi vill med detta arbete få klinisk kunskap och vetande om dessa sjukdomsgrupper inför en möjlighet att kunna påbörja behandling. 

Information och en klar beskrivning av sjukdomen med genetisk rådgivning samt prognos av synförmåga inför framtida yrkesval är av yttersta vikt. Det finns mycket arbete att utföra innan vi blir nöjda, mitt sikte är inställd på bot.