Kartläggning av fenotyp-genotypkoppling vid retinala dystrofier och dövblindsyndrom för optimerad diagnos, prognos, uppföljning och behandling

Bakgrund: Retinala dystrofier (RD) är den vanligaste orsaken till grav synskada hos unga. Hittills har det saknats behandling vid RD, men utveckling av genbaserade terapier pågår och kommer förhoppningsvis att förbättra förutsättningarna för våra patienter. Grundläggande för genterapi är att genotypen är känd. Vidare behöver vi känna till fenotyp och naturalförlopp för att ställa rätt diagnos och utvärdera effekten. Ett viktigt redskap är vårt forskningsregister för RD, där geno–och fenotyp kartläggs. RD kan också vara kombinerade med hörselnedsättning och/el neurologiska handikapp. Dessa syndrom noteras ofta sent och vi vill öka möjligheten till tidig upptäckt.

Frågeställningar: Att beskriva nya feno-genotypkopplingar vid RD. Att beskriva hur dövblindsyndrom och/el neurologiska handikapp är kopplade till RD. Att beskriva vilka RD som finns i en svensk kohort.  Att utveckla RDregistret. 

Arbetsplan: RDpatienter där geno-fenotypkopplingen är okänd el sällsynt identifieras via RDregistret el i samarbete med öronläkare och neurologer och sjukdomarna kartläggs kliniskt och genetiskt. Vidare har DNA-prover från 300 patienter reanalyserats och nu utvärderas hur stor andel som får genetisk diagnos samt genspektrumet. 

Betydelse: Kartläggning av feno-och genotypkopplingar ger ökad kunskap om RD och förbättrar förutsättningarna för tidig diagnos, synhabilitering och framtida terapier med syfte att förhindra synhandikapp hos unga och RDregistret utgör en viktig pusselbit i arbetet.