Kartläggning och uppföljning avseende synstatus och livskvalitet hos anlagsbärare av Lebers heriditära optikusneuropati

Bakgrund: Lebers heriditära optikusneuropati (LHON) är en ärftlig mitokondriell sjukdom. Anlagsbärare riskerar att insjukna i ett förlopp som ofta går mycket snabbt och kan leda till svår, permanent synnedsättning. I dag finns begränsad kunskap om vilka anlagsbärare som löper störst risk att insjukna. Samtidigt utvecklas nya behandlingsmetoder som kan bromsa förloppet om de sätts in tidigt. Vid LHON skadas näthinnans gangliecellager och rapporter har visat att avbildning av näthinnan med optisk koherenstomografi (OCT) är en värdefull metod för att detektera tidiga förändringar i det presymptomatiska förloppet.

Frågeställningar: (1) Kan OCT detektera presymptomatiska förändringar i strukturen i retinala nervfiber- och gangliecellslagren som föregår funktionell synnedsättning? (2) Kan OCT användas som metod i syfte att särskilja anlagsbärare med stationärt tillstånd från anlagsbärare som kommer att utveckla synnedsättning? (3) Kan OCT användas för att utvärdera effekten av behandling? (4) Kan OCT korreleras till synfunktion vid LHON?

Arbetsplan: Samtliga anlagsbärare i LHON-registret kommer att erbjudas ögon- och synundersökning. Näthinnans struktur och funktion kommer att undersökas med OCT och synfält. Vid eventuellt symptomutbrott kommer individen att undersökas på nytt.

Betydelse: Om en enkel, snabb och tillgänglig mätning som OCT kan vara ett verktyg för att identifiera insjuknande, skulle det kunna få en avgörande betydelse för LHON patienter.