Optikuskolobom hos barn. Kan OCT förbättra diagnos av retinala komplikationer?

Bakgrund: En vanlig typ av synnervsmissbildningar är optikuskolobom (optic disc coloboma ODC) som orsakas av en defekt slutning av ögat vecka 5-7 dvs tidigt i fosterstadiet. ODC är den näst vanligaste optikusmissbildningen hos svenska barn, efter optikushypoplasi, och förekommer hos ca 9/100 000. Dubbelsidiga ODC kan orsaka allvarlig synskada/blindhet men ODC förekommer även ensidigt och i lindrigare former. Samsjuklighet, genetiska avvikelser och syndrom som t ex CHARGE förekommer i ökad omfattning. Kolobomet kan orsaka vätskeansamling och näthinneavlossning i kolobom-ögat med risk för ytterligare synförsämring varför uppföljning är viktig. Förfinad diagnostik med optisk koherens tomografi (OCT) kan upptäcka dessa och ev andra okända avvikelser samt ge underlag till behandling.

Frågeställningar: Kan OCT identifiera retinal patologi, ge möjlighet till ev behandling, förbättra diagnos och ge säkrare synprognos hos barn med ODC? Hur är barnens livskvalitet och långtidsprognos? Hur många utvecklar retinal amotio?

Arbetsplan: Kliniska ögonundersökningar inkl OCT av barn med ODC. Livskvalitetsenkäter

Betydelse: Noggrann diagnostik för att hitta näthinnekomplikationer och möjliggöra ev behandling är viktigt liksom möjlighet till synprognos hos barn med ODC.