Ett ljus i mörkret. Studier av ärftliga näthinnesjukdomar i Norra Sverige

Idag är det mer viktigt än någonsin att hitta och beskriva sjukdomsuttryck hos de som drabbats av en ärftlig näthinnesjukdom för att kunna utnyttja den genetisk utvecklingen och gå framåt mot behandling. Min roll som forskare är att få en möjlighet att hitta hittills okända ärftliga anlag och beskriva uttryck och förlopp hos drabbade individer med utvidgad, anpassad ögonundersökningar av näthinnans funktion, öka förståelsen inför behandling och driva fram behandlingsstudier och kommersiellt tillgänglig medicin. Vi vill också undersöka upplevd livskvalitet och synfunktion hos de drabbade för stödja rehabilitering utvärdera behandlingsstudier så bra som möjligt.  

Det finns flera sjukdomar som drabbar ögats näthinna med symptom i form av synförsämring och synskada. Ett samlingsnamn, retinala degenerationer (RD)  finns för sjukdomar där de drabbade får nedsatt mörkerseende/synskärpa och synfältsskador. RD är idag den ledande orsaken till blindhet hos unga vuxna i samhället vilket medför stora ekonomiska och sociala konsekvenser för den drabbade. 

Vår forskargrupp består av ögonläkare och genetiker. Vi bedriver forskning för att öka förståelse och nå symptomlindrande behandling av olika ärftliga näthinnesjukdomar i vår norra landsdel. Vi har beskrivit ett flertal ärftliga näthinnesjukdomar. Vår forskning har fått internationell uppmärksamhet och vår forskningsgrupp inom genetik och näthinneforskning i Umeå, har drivit fram den första behandlingsstudien i Sverige för ärftlig retinal sjukdom. 

Trots framsteg finns det fortfarande ett stort antal individer med ärftliga näthinnesjukdomar som ännu inte är genetiskt identifierade eller beskrivna. Med det sökta forskningsprojektet skall vi inrikta sig på de former av RD där vi har en unik möjlighet till framsteg tack vare att vi forskar i norra Sverige. Mitt mål som ögonläkare är att kunna ge en klar beskrivning av sjukdomen, öka kunskap och vetande, kunna erbjuda patienten att delta i behandlingsstudier och ge behandling så snart det är möjligt. Det finns mycket arbete att utföra innan jag blir nöjd, mitt sikte är inställd på bot.