Kärlslingrighet hos asymtomatiska anlagsbärare av Lebers hereditära optikusneuropati

Projektet avser kartläggning och uppföljning av anlagsbärare och patienter med Lebers hereditära optikusneuropati (LHON), en sjukdom som kan leda till svår synnedsättning.  

LHON är en mitokondriell sjukdom som beror på mutationer i det mitokondriella DNAt. Varje anlagsbärare riskerar att drabbas av en sjukdom som sker väldigt snabbt och som resulterar i svår, permanent synnedsättning. Idag finns begränsad kunskap om vilka anlagsbärare som riskerar att drabbas. Samtidigt utvecklas behandlingsmetoder, bland annat genterapi, som troligen har bäst effekt om man får behandlingen tidigt i sjukdomsförloppet. Det är därför viktigt att tidigt kunna identifiera sjukdomen, för att kunna få en framgångsrik behandlingseffekt.  

Slingriga blodkärl på näthinnan har länge använts som en biomarkör för att kunna diagnosticera olika typer av sjukdomar. Trots detta finns ingen allmän metod för att kvantifiera slingrigheten.  

Vi har i ett tidigare projekt kartlagt näthinnans struktur hos patienter med LHON samt asymtomatiska anlagsbärare. Vi har under arbetets gång observerat att en del av anlagsbärarna har kliniska avvikelser i ögonbotten liknande de vi ser hos de som är i den akuta fasen av sjukdomen. Dessa avvikelser innefattar måttligt till uttalat slingriga retinala kärl. 

Vi vill nu utveckla en metod för att kartlägga, gradera och kvantifiera kärlens slingrighet för att kunna följa förloppet och identifiera eventuella subgrupper av anlagsbärare som skulle kunna ha en ökad risk för att drabbas av utbrott.  

Om kärlslingrighet visar sig vara en riskfaktor för anlagsbärare av LHON att drabbas av utbrott och allvarlig synnedsättning skulle det kunna vara en viktig markör för att hitta de individer som bör kontrolleras regelbundet. Idag erbjuds ingen typ av uppföljning för dessa individer. Om vi kan påvisa att denna enkla mätning kan vara ett verktyg för detta, kan det få en avgörande betydelse för LHON patienter och bevarade av deras syn. 

Slingriga retinala blodkärl kan vara en potentiell indikator för flertalet vaskulära och systemiska sjukdomar så som diabetesretinopati och stroke. Metoden har därför potential att komma andra stora patientgrupper till gagn.