SLC24A1 mutationer orsakar recessiv Retinitis Pigmentosa

Vårt mörkerseende beror på våra synceller, fotoreceptorerna, i näthinnan. Nedsatt mörkerseende förekommer vid olika sjukdomar som påverkar fotoreceptorernas funktion och/eller struktur. Det är viktigt att avgöra exakt sjukdomstyp, då visa av sjukdomarna är stationära och har god prognos, medan andra är progressiva och kan leda till förlust av synförmågan. Vidare är det avgörande att bestämma vilka genetiska förändringar som orsakar de olika sjukdomarna, för utveckling av framtida genterapi.

En av generna, I vilken mutationer orsakar nedsatt mörkerseende, SLC24A1, har tidigare ansetts leda till stationär nattblindhet med god prognos. I detta arbete har vi samlat patienter med mutationer i denna gen, och vi kan visa att dessa i själva verket leder till progressiv synnedsättning med risk för blindhet. Denna information är avgörande för att man ska kunna satsa på att utveckla behandling, tex genterapi, för detta tillstånd, och för att kunna informera patienter om förväntat förlopp och sjukdomsutveckling. 

Arbetet är unikt i den bemärkelse att vi, genom ett internationellt samarbete, har kunnat samla ihop och analysera förlopp och genetik hos en relativt stor grupp av patienter, vilket är omöjligt att göra annars eftersom sjukdomen är ytterst sällsynt. Mutationernas effekt har studerats dels på patientnivp, men även på djupet med proteinkemisk analys. Trots att just denna sk SLC24A1 retinopati är ovanlig, så är den ett viktigt exempel på den betydligt vanligare gruppen av tillstånd som utgörs av samtliga ärftliga näthinnesjukdomar. Kartläggning av denna ovanliga form av nattblindhet är ett steg i riktning mot att på sikt kunna behandla alla ärftliga näthinnesjukdomar.