Functional study of two intronic variants in the EYS gene associated with recessive retinitis pigmentosa

I detta projekt har vi utfört funktionella studier på två nya genetiska förändringar i genen homolog of Drosophila eyes shut/spacemaker (EYS), en gen som är känd att orsaka retinitis pigmentosa. 

De genetiska varianterna är funna hos individer med retinitis pigmentosa i Sverige och studien genomfördes för att ta reda på om de är orsaken till sjukdom hos de som bär anlaget. De genetiska varianterna ligger i en del av genen som inte kodar för proteinet, men med metoden vi använde kunde vi visa hur de påverkar receptet för proteinet. 

Resultatet från studien presenterades på ARVOs konferens 29/4 - 3/5 - 2018, Honolulu, USA (The Association for Research in Vision and Ophthalmology).